ایسنا:
محققان یکی از شرکت‌های استارتاپی موفق به توسعه فناوری برای داده‌کاوی و تشخیص عوامل مؤثر بر نقص‌های ژنتیکی شدند.

به گزارش ایسنا، شهریار علوی، مدیرفنی این شرکت استارتاپی با بیان اینکه در این شرکت در راستای توسعه دستگاه‌های توالی‌یابی نسل جدید برنامه‌ای برای کاوش داده‌های اگزوم طراحی شده است، گفت: این برنامه قادر است چندین داده اگزوم را همزمان و تنها در چند ساعت کاوش کند و این ویژگی آن را به یک ابزار بسیار قدرتمند برای یافتن داده‌های خام اگزوم تبدیل کرده است.

وی اظهار کرد: این محصول از همگرایی علم ژنتیک و فناوری اطلاعات به وجود آمده است که با استفاده از آن می‌توان نقص‌های ژنتیکی بیمار را شناسایی کرد. برای این کار ما از بیمار نمونه خون دریافت می‌کنیم و این نمونه با استفاده از نسل جدید توالی‌یابی‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرد تا اطلاعات ژنوم بیمار استخراج شود.

علوی اضافه کرد: در قدم بعد این داده‌ها وارد نرم‌افزار می شود و با برنامه طراحی شده مورد بررسی قرار می‌گیرد تا عامل بیماری پیدا شود. این عامل به پزشک و آزمایشگاه معرفی می‌شود تا مراحل درمان بر اساس این اطلاعات پیگیری شود.

مجری طرح یکی از مزیت‌های این فناوری را خودکار بودن فرآیند جستجو در بانک اطلاعات و استخراج گزینه‌های احتمالی مؤثر در بروز بیماری عنوان کرد و یادآور شد: با استفاده از این برنامه اقدام به پایش بیش از ۱۰۰۰ بیمار کردیم.

بر اساس اعلام معاونت علمی ریاست‌جمهوری، وی پایگاه داده اگزوم را از دیگر مزایای این فناوری دانست و گفت: این قابلیت به این شرکت این توانایی را داده است که با سرعت بالا جهش‌های موجود در نمونه را شناسایی کنند.